Maladies musculaires : maladie de Duchenne
La plupart des enfants font leurs premiers pas à l’âge de 10 à 15 mois et apprennent rapidement à marcher et à courir. Pour les enfants atteints de la dystrophie musculaire de Duchenne, cela est très difficile, voire impossible. Dans le cas de la maladie de Duchenne, les muscles de tout le corps se décomposent lentement, y compris les muscles cardiaques et respiratoires. Les enfants atteints de la maladie de Duchenne ont donc une faible espérance de vie. Grâce à l’amélioration des méthodes de traitement, leur espérance de vie augmente favorablement. Comment les enfants contractent-ils la maladie de Duchenne ?
Qu’est-ce que la maladie de Duchenne ?
La dystrophie musculaire de Duchenne, ou maladie de Duchenne, est une maladie musculaire dans laquelle les muscles s’affaiblissent progressivement. Un garçon sur 3 500 dans le monde souffre de la maladie de Duchenne, alors qu’elle est presque inexistante chez les filles. Cela concerne les gènes. Les gènes font partie des cellules du corps. Chaque cellule est constituée de 46 chromosomes, chacun ayant sa propre fonction, chaque chromosome portant un certain nombre de gènes. Les gènes déterminent le sexe et l’apparence d’une personne, mais peuvent également être une matière première pour la fabrication de protéines. Un être humain possède environ 20 000 à 25 000 gènes. Les enfants atteints de la maladie de Duchenne ont une anomalie, une “mutation”, dans l’un d’eux : le gène de la dystrophine. Le gène de la dystrophine est converti par l’organisme en protéine de la dystrophine. Cette protéine relie les fibres musculaires et la couche externe protectrice du muscle. C’est ce qui rend les muscles forts.
Le gène de la dystrophine endommagé ne peut pas être converti en protéine. L’organisme manque alors de dystrophine, ce qui entraîne une dégradation des muscles. Des mouvements normaux, comme marcher ou s’asseoir sur une chaise, peuvent endommager les fibres musculaires. Le corps répare ces dommages avec du tissu cicatriciel, ce qui affaiblit les muscles. Les muscles se détériorent au fil des ans. Le cerveau a également besoin de dystrophine. Environ un tiers des garçons ont des problèmes de lecture ou une forme de déficience intellectuelle en raison du manque de cette protéine.
La cause de la maladie de Duchenne
La maladie de Duchenne est une maladie musculaire héréditaire transmissible. Une maladie est héréditaire parce que les parents transmettent leurs chromosomes et leurs gènes à leurs enfants. Un chromosome contient les données biologiques qui déterminent, entre autres, le sexe d’une personne ou la couleur de ses yeux. Les hommes ont un chromosome X et un chromosome Y : XY. Les femmes ont deux chromosomes X : XX. Les filles héritent toujours du chromosome X du père et d’un des chromosomes X de la mère. Les fils héritent également de l’un des chromosomes X de la mère, mais toujours du chromosome Y du père. La transmission d’une maladie par les parents est possible si le chromosome est endommagé.
Le gène de la dystrophine sur le chromosome X est endommagé dans la maladie de Duchenne. Si la mère est porteuse de la dystrophie musculaire de Duchenne, un de ses chromosomes X présente cette mutation. Heureusement, elle possède également un chromosome X sain, qui peut compenser l’erreur. Elle est alors porteuse de la maladie, sans être elle-même malade. Cependant, en tant que porteuse, elle a 50% de chances de transmettre son chromosome X endommagé à son enfant. Cela signifie également qu’il y a 50 % de chances que son enfant ait le chromosome sain. Si elle a une fille et qu’elle transmet le chromosome endommagé, sa fille sera également porteuse. Aura-t-elle un fils ? Il sera alors atteint de la maladie de Duchenne si le chromosome X endommagé est transmis. En effet, il n’a pas de chromosome X sain qui puisse compenser.
Les hommes transmettent leur chromosome X lorsqu’ils ont une fille. La fille d’un homme qui est porteur de la maladie de Duchenne, aura toujours son chromosome X endommagé. Car il n’en a qu’un. Une fille ne souffre presque jamais de la maladie de Duchenne. Elle ne tombe malade que si son père et sa mère lui ont transmis un chromosome X endommagé. Ou si son chromosome sain ne peut pas compenser suffisamment le chromosome endommagé. Ces deux situations sont rares. Peu d’hommes atteints de la maladie ont des enfants. Il n’y a donc presque pas de femmes atteintes de la maladie de Duchenne.
Les symptômes et l’évolution
Les premiers symptômes apparaissent lorsque l’enfant a entre 18 mois et 3 ans. Vers 18 mois, la plupart des enfants peuvent déjà marcher. Les enfants atteints de la dystrophie musculaire de Duchenne commencent à marcher tard ou avec difficulté : ils marchent par exemple sur la pointe des pieds ou se dandinent. Il est difficile pour les enfants atteints de la maladie de Duchenne de se tenir debout car les muscles du haut de leurs jambes ne sont pas assez forts. Ils comptent souvent sur leurs mains et leurs genoux pour se lever.
Diagnostic
Le diagnostic est généralement posé entre l’âge de 4 et 6 ans. Si un enfant présente des symptômes qui ressemblent à ceux de la maladie de Duchenne, le médecin peut lui faire une prise de sang. Ils vérifieront ensuite si l’erreur génétique est présente dans les cellules du sang. On peut aussi faire une biopsie musculaire. Ensuite, un petit morceau de tissu musculaire est prélevé. En ajoutant des colorants spéciaux, le médecin peut voir si le tissu est sain ou malade. Par exemple, si l’on utilise une teinture bleue, les tissus malades deviennent d’un bleu foncé très prononcé.
Progressif
Duchenne est une maladie évolutive. Cela signifie que les muscles se détériorent de plus en plus avec l’âge. À partir du 10e ou 14e anniversaire, la plupart des enfants atteints de la maladie de Duchenne sont dépendants d’un fauteuil roulant. Les muscles des bras se détériorent également rapidement. Lorsque les enfants ont entre 18 et 20 ans, les muscles des poumons et du cœur sont affectés par la maladie de Duchenne. Il en résulte souvent des problèmes cardiaques et une assistance respiratoire peut alors être nécessaire.
Existe-t-il un traitement pour la maladie de Duchenne ?
Il n’existe pas encore de traitement qui puisse guérir la dystrophie musculaire de Duchenne. Néanmoins, avec un soutien approprié, les symptômes peuvent être réduits autant que possible. Le traitement est effectué par un spécialiste en rééducation. Ce médecin est le coordinateur d’une équipe d’experts qui apportent chacun leur propre contribution au traitement. Un large éventail de spécialités est impliqué dans le soutien d’un enfant atteint de la maladie de Duchenne, telles que la physiothérapie, l’ergothérapie, l’orthophonie et le soutien social.
Comme les muscles cardiaques sont également affaiblis par Duchenne, le cœur est contrôlé chaque année à partir de la dixième année de vie. Si la détérioration est mesurée, le soutien cardiaque peut être mis en place précocement. Ainsi, des médicaments sont prescrits pour soutenir le cœur. Ce traitement, combiné à l’assistance respiratoire et aux médicaments, augmente l’espérance de vie des enfants atteints de la maladie de Duchenne. Un médicament couramment utilisé est la prednisone. Ce médicament inhibe l’inflammation dans les muscles et préserve la force musculaire plus longtemps. Ainsi, les symptômes de la maladie sont retardés. L’enfant malade reste mobile et peut se déplacer librement plus longtemps. En 1990, les garçons ayant la maladie de Duchenne n’atteignaient que l’âge de 19 ans. Grâce à l’amélioration des traitements, la moitié de ces garçons atteignent aujourd’hui une moyenne d’âge de 30 ans.
Recherche sur la malaide de Duchenne
Les recherches sur le traitement de la maladie de Duchenne se poursuivent partout dans le monde. La recherche examine les possibilités de transplantation de cellules, de médicaments et de thérapie génique. Un projet de recherche vise à faire travailler le muscle cardiaque le plus longtemps possible. Cela permettra d’augmenter l’espérance de vie des enfants atteints de la maladie de Duchenne. Alors que les autres recherches visent à réduire les symptômes, comme la fonte musculaire, et à améliorer la qualité de vie. Les études de thérapie génique visent à trouver un moyen de guérir la maladie. Les chercheurs tentent d’administrer un gène sain aux muscles affaiblis par la maladie de Duchenne. L’objectif est que le corps continue à produire l’importante protéine dystrophine pour que les muscles deviennent et restent forts.
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